CHARGE syndrom

CHARGE syndrom medfører oftest omfattende fysiske symptomer. Symptomerne har betydelige konsekvenser for barnets vækst, udvikling og forståelse af omverdenen.  Et hvert menneske med CHARGE syndrom har sine særlige behov og kompetencer. Der findes altså ikke noget ’gennemsnits’ eller ’typisk’ menneske med CHARGE syndrom. Alligevel kan der være visse fællestræk.

Starten på et liv med CHARGE syndrom

Et barn født med CHARGE syndrom, er ofte født med livstruende fødselsdefekter, f.eks. hjertelidelser og vejrtrækningsproblemer. Barnet tilbringer derfor mange måneder på hospitalet og gennemgår ofte mange operationer og behandlinger.

Synke og åndedrætsproblemer kan fortsat forårsage mange vanskeligheder, når barnet kommer hjem fra hospitalet. Barnet har ofte også hørenedsættelse, synsnedsættelse og balanceproblemer, som forsinker dets totale udvikling og som kræver specielle tiltag for at sikre udvikling af kommunikation. Som forældre til et lille barn med CHARGE må man regne med medicinsk behandling og specialpædagogisk bistand i en lang årrække – ofte hele livet. 

Årsagen til CHARGE

I 2004 fandt en gruppe hollandske forskere forandringer i gen CHD₇ hos 2/3 af de personer, der har CHARGE syndrom. En mutation i meget tidligt fosterstadie på dette ene ud af ca. 30.000 gener er altså årsagen til denne komplekse lidelse.

Forandringen i gen CHD₇ påvirker bl.a. de 12 kranienerver som berører hoved og nakke. Disse kranienerver styrer syn, hørelse og lugt samt muskler i øjne, ansigt, mund, hals og nakke. Ca. 90% af alle personer med CHARGE syndrom har nedsat syn og hørelse.

Læs mere under Hvor kommer navnet fra?  

Hvad påvirkes af CHARGE syndrom?

CHARGE syndrom er en kombination af medfødte misdannelser. Misdannelserne varierer såvel i antal som i omfang, og der findes ikke nogen ’typisk’ kombination. Den hyppigste misdannelse ved CHARGE syndrom er i det indre øre.  

Selvom ikke alle mennesker med CHARGE syndrom har funktionsnedsættelsen medfødt døvblindhed, må alle leve med de multisensoriske vanskeligheder, som fagområdet medfødt døvblindhed netop har specialiseret sig i. Udvikling af kommunikation er netop et område, hvor døvblindfødte-området har stor ekspertise, og det er vigtigt at understrege, at der for mennesker med CHARGE syndrom er behov for særlige, individuelle kommunikationsformer, ligesom det er vigtigt at forstå at al adfærd, uanset hvor anderledes den kan se ud, oftest afspejler et ønske om at udtrykke noget.

Til trods for de store vanskeligheder, som mennesker med CHARGE syndrom må leve med, så overgår deres udvikling oftest langt de forventninger omgivelserne har både på det medicinske, fysiske, udviklingsmæssige og sociale område. Ikke uden grund bliver børn og voksne med CHARGE syndrom ofte kaldt ’asfaltblomster’. Navnet dækker over, at disse mennesker - på trods af alle odds – udvikler sig på grund af deres enorme livsvilje og vedholdenhed. Udviklingen er dog helt afhængig af, at omgivelserne er i stand til at forstå de særlige behov det enkelte menneske med CHARGE syndrom har, således at de kan støtte udviklingen bedst muligt. Her er udvikling af kommunikation en meget vigtig faktor.

Sådan stilles diagnosen CHARGE syndrom

At få stillet diagnoser CHARGE syndrom kan oftest ske ved en blodprøve, hvor forandring i gen CHD₇  påvises. Hos 1/3 af personer med CHARGE syndrom, er der dog ikke forandringer på gen CHD₇, og da skal der kliniske undersøgelser af symptomerne til for at stille diagnosen.

Læs mere om hoved- og variable tillægskriterier.

I de vigtige kliniske undersøgelser er det afgørende om et barn har en kombination af hoved- og variable tillægskriterier, hvor følgende indgår:

• choanal atresi (manglende huller mellem bagerste del af næsehulen og svælget)
• kolobomer i øjet  (spalte i øjets regnbuehinde eller nethinde og årehinde, som følge af manglende sammenvoksning i fosterlivet)
• manglende eller underudviklede buegange i øret (semicirculære kanaler – kan undersøges på CT/MRI scanning)
• hjertemisdannelse – alle former fx hul mellem hjertekamre eller åbentstående forbindelse mellem lungepulsåren og hovedpulsåren
• indre øre/konduktiv hørenedsættelse

Desuden indgår barnets adfærd også i vurderingen (kun relevant for lidt større børn). Hvor mange kriterier og hvilke der skal til for at få stillet diagnosen CHARGE syndrom kan variere.

Læs mere om adfærd og CHARGE syndrom

På listen over hoved- og variable tillægskriterier kan du se hvilke misdannelser, der er hyppigst forekommende ved CHARGE syndrom.

Læs mere om hoved- og variable tillægskriterier.