Medfødt rubella syndrom (CRS)

Det skyldes, at alle danske børn tilbydes vaccination mod mæslinger, fåresyge og røde hunde i det såkaldte MFR vaccinationsprogram. Forkortelsen CRS i det følgende står for congenit (medfødt) rubella syndrom.

Hvis en gravid kvinde bliver smittet med røde hunde virus, kan fosteret også blive smittet. En sådan infektion er speciel kritisk, hvis smitten sker indenfor de første 16 til 20 uger af graviditeten. Efter den tid vil fosteret normalt være modstandsdygtig overfor smitten, og den giver få eller ingen skadevirkninger.

Selv om smitten kan påføre enhver del af kroppen skade, ser det ud til at øjne og ører er specielt udsatte for skadevirkninger, da begge organer netop dannes indenfor de 3 første måneder af graviditeten. I en del tilfœlde kan mindre eller større neurologiske skader også forekomme.

Børn som er født med CRS er meget forskellig fra hinanden. Gruppen omfatter både døve og døvblindfødte mennesker. Man ser mange af de samme mulige manifestationer (kendetegn) i begge grupper. I det følgende vil vi koncentrere os om syndromets konsekvenser for gruppen af døvblindfødte.

Det kliniske billede

Det er vigtigt at gøre sig klart, at der er to forskellige faser, som gør sig gældende i forbindelse med CRS. Det drejer sig om de tidlige manifestationer samt fasen med senmanifestationer, der er senere følgevirkninger af den oprindelige årsag til døvblindhed. Det kan betyde, at nogle af symptomerne først optræder i ungdoms- og voksenalderen.

De symptomer, der først viser sig på senere tidspunkter, er ofte ikke genstand for den samme opmærksomhed som de tidlige manifestationer. Manglende kendskab til disse sene følgevirkninger kan have alvorlige følger for den enkelte person med medfødt døvblindhed.

De individuelle forskelle blandt døvblindfødte med CRS er meget stor, og det er derfor ikke muligt at give en bestemt karakteristik af gruppen som helhed. Det eneste, der er fælles, er det kombinerede sansetab samt en særlig risiko for bestemte senmanifestationer, som mange mener skyldes at organerne lider under en varig infektion af Rubella virus. Det følgende er derfor en oversigt over de fysiske og neurologiske problemer, som kan være en del af det kliniske billede i forbindelse med CRS.

Tidlige manifestationer

Hørelse
Hørenedsættelse er den mest udbredte funktionsnedsættelse, der knytter sig til CRS. Der kan være tale om alle grader af høretab (sensorineuralt høretab).

Syn
Synsnedsættelse hos døvblindfødte mennesker med CRS kan variere fra en brugbar synsrest til blindhed. Synsnedsættelsen er ofte forårsaget af grå stær (cataract) på et eller begge øjne. Der kan også være tale om nethindebetœndelse (retinopati), ufrivillige øjenbevægelser (nystagmus), samt små øjeæbler (mikroftalmi). Der kan i enkelte tilfœlde vœre tale om synsnervesvind (optikus atrofi) og grøn stær (glaucom). Hos nyfødte kan hornhinderne vœre uklare, men der er her tale om et forbigående fænomen.

Hjerte
En del døvblindfødte med CRS fødes med hjertefejl, som ofte bliver opereret inden for det første leveår. De fysiske defekter, det her kan dreje sig om, er hul mellem hjertekamrene (ventrikel septum defekt), forsnævring af klapperne mellem højre hjertekammer og lungepulsåren (pulmonal valvulær stenose), forsnævring af den fælles lungepulsårestamme (pulmonal arteriær stenose), åben forbindelse mellem venstre lungearterie og den store kropspulsåre (åben/patent ductus arteriosus).

Neurologiske problemer
Hos døvblindfødte med CRS kan der forekomme hjerneskader. Hvis dette er tilfældet, kan der vœre tale om skader, der varierer i grad fra mild til alvorlig. Skaderne, der her er tale om, er: Indlœringsproblemer (fra mild til alvorlig), mental retardering, lille hoved (microcefali), motoriske problemer (cerebral parese, spastisk diplegi, hypotoni), problemer med balance og holdning, koordinationsvanskeligheder og epileptiske anfald. Hos nyfødte kan der endvidere vœre tale om døsighed, irritabilitet og stor blød plet i hovedet (bulende fontanel).

Vœksthœmning
Lav fødselsvœgt blandt nyfødte med CRS forekommer ofte. Der kan isœr i det første leveår vœre tale om vœksthœmning (intrauterin vœkstretardering). Til trods for en normal produktion af vœksthormon vil vœksthœmningen hos nogle døvblindfødte med CRS rœkke ud over det første leveår, så der i voksenalderen er en noget lavere højde end hos gennemsnittet af andre voksne.

Senmanifestationer ved CRS

De senmanifestationer, der kan vœre tale om, forekommer specielt i hormonsystemet (endokrine system) og i hjernen. Alle organer kan dog tage skade.

Der kan være tale om følgende senmanifestationer:

Diabetes
Unge og voksne har en øget risiko for at udvikle diabetes (insulinafhœngig diabetes mellitus). De fleste undersøgelser angiver en hyppighed på omkring 20 %.
Symptomer: voldsom tørst, voldsom urinering, vægttab, irritabilitet, søvnighed, opkast, vedvarende mavesmerter og væskemangel

Problemer med skjoldbruskkirtelen
Personer med CRS kan udvikle en overaktiv (hyperthyreoidisis) eller en underaktiv (hypothyreoidisis) sjoldbrugskirtel
Symptomer: intolerance overfor enten kulde eller varme, vægttab eller vægtøgning, irritabilitet, svaghed, svedeture, tør hud og ændringer i stemmen.

Vœksthœmning
Vœksthœmning kan forekomme selvom kroppen producerer vœksthormon i normalt omfang

Syn
Grøn stœr (for højt tryk i øjet). Kræver særlig opmærksomhed, hvis der tidligere har været foretaget operation for grå stær
Symptomer: udstående øjne, vedvarende røde øjne, rindende øjne, smerte, irritabilitet, øget gnidning eller slag på øjnene og reduceret synsskarphed.

Hørelse
Ændringer i hørelsen. Her er registreret såvel forbedring som forvœrring af hørelsen .

Det neurologiske system
CRS kan kendetegnes ved neurologiske ændringer, som vanskeligt kan forklares.
Symptomerne: ændringer i tonus, holdning og koordination.

Adfærd
Af og til vil der med tiden opstå nye typer adfærd eller man kan se ændringer i adfærd.
Symptomer: opmœrksomhedssvigt, impulsivitet, selvskadende adfœrd, autistisk lign. adfærd

Progressiv rubellarelateret hjernebetœndelse
Dette er en meget sjælden neurologisk lidelse som typisk kan begynde i teenage årene.
Symptomer: klodsethed, adfœrdsœndringer, intellektuel tilbagegang, dårlig balance, spasticitet, anfald.

Aldersbetinget tab af balance/førlighed
Det igangværende projekt "Senmanifestationer og aldringssymptomer" kunne tyde på at aldringsprocesser for personer med CRS starter tidligere end i den almene befolkning.

Kredsløb
CRS kan forårsage indsnœvring af inficerede blodårer. Dette kan påvirke gennemstrømningen i alle blodårer. Forsnœvring af nyrearterien kan medføre forhøjet blodtryk, som kan vœre vanskeligt at medicinere.
Symptomer: som oftest ingen, hovedpine

Epilepsi
Nyere amerikanske og canadiske undersøgelse tyder på øget risiko.